Международная исследовательская группа связала более 900 участков генома человека с почти 3000 белками в нашей крови, многие из которых ранее были неизвестны. Применив получившиеся результаты к существующим исследованиям генетических заболеваний, авторы исследования обнаружили более 500 связей типа «ген-белок-заболевание». К примеру, в рамках исследования было выявлено, что люди с высоким уровнем гормона гастрин-рилизинг пептида менее склонны к развитию диабета 2 типа, вероятно, потому что высокий уровень этого гормона снижает вероятность набора избыточного веса. В связи с этим, гастрит-релизинг пептид потенциально является ключевым объектом исследований по профилактике и лечению диабета. Другой пример – белок DKKL1, который усиливает истощение некоторых иммунных В-клеток и может провоцировать развитие рассеянного склероза. Результаты исследования дают более глубокое научное понимание сотен участков генома, что в будущем поможет создавать более целенаправленные, а значит более эффективный варианты лечения, поскольку белки являются важнейшими функциональными единицами человеческого организма и ключевым элементом для создания многих современных лекарств. Классификация информации о тысячах белков в плазме крови человека помогла выявить явные связи между генами, которые кодируют эти белки, и развитием различных заболеваний. Однако авторы исследования признают, что природа большей части этих связей пока остается загадкой и требует дальнейшего изучения. По словам исследователей, биологические механизмы, лежащие в основе заболеваний, не всегда ясны. Решение этой проблемы – систематический поиск связей между генетическими вариациями, показателями белка в крови и риском развития заболеваний. Важно иметь возможность идентифицировать белки, повышающие вероятность развития заболевания, чтобы выработать безопасное и эффективное лечение. Авторы полагают, что даже ранние стадии исследования показывают его потенциал для создания новых лекарственных средств.