Синдром Рафика включили в обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь насчитывает 304 заболевания и состояния. Синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое связано с мутациями гена MAN1B1 и проявляется нарушением интеллектуального и моторного развития, мышечной гипотонией и ожирением, а также характерными чертами лица. Синдром развивается у ребенка при наследовании мутантного гена от обоих родителей. В мире описано около 40 подтвержденных случаев заболевания, рекомендованное лечение носит симптоматический характер и включает нейрореабилитацию, лечебную физкультуру, физиотерапию и психологическую поддержку.