Исследователи из Колумбийского университета обнаружили, как генетический дефект приводит к спинальной мышечной атрофии. Это важная информация, которую неврологи искали на протяжении десятилетий. Это открытие позволяет найти новый способ лечения СМА – тяжелого детского заболевания двигательных нейронов, которым страдает 1 из 6000 детей. В самых тяжелых случаях при отсутствии терапии, дети, родившиеся со СМА, умирают в течение первых двух лет жизни. Почти все случаи СМА вызваны мутацией в одном гене – SMN1 (survival motor neuron), который снижает количество белка SMN внутри мотонейронов. СМА неизлечима, но обычно пациенты получают терапию, которая увеличивает производство SMN, включая генную терапию, при которой новый ген SMN вводится в двигательные нейроны. Это часто оказывается довольно эффективно, особенно на ранних стадиях заболевания. Однако эти методы лечения подходят не всем, поскольку могут сопровождаться серьезными побочными эффектами Более того, поскольку это новые методы лечения, их эффективность в долгосрочной перспективе неизвестна. Существует острая необходимость в новых подходах. В поисках альтернативных видов лечения авторы исследования попытались выяснить, как именно дефицит SMN вредит нейронам – эта информация прежде не была известна. Эксперименты проводились на мышах. Они обнаружил, что дефицит SMN повреждает другой белок, Hspa8, который помогает в создании критического связующего звена между двигательными нейронами и мышечными клетками. Когда Hspa8 не может корректно выполнять свою функцию, эти связи не выстраиваются. Мышцы, не получая сообщения от нейронов, не сокращаются, и, в конечном итоге, истощаются. Ученые обратили внимание, что некоторые мыши с СМА были сильнее и меньше страдали от болезни. Выяснилось, что эти мыши обладали специфическим вариантом гена Hspa8, который был способен выполнять свои функции при дефиците SMN. Авторы исследования использовали эту информацию и преобразовали Hspa8 в его вариантную форму у мышей с тяжелой формой СМА. В результате этой манипуляции зафиксировано значительное восстановление нервно-мышечной функции. Также повысилась выживаемость: мыши, прошедшие лечение, прожили около 300 дней, в то время как мыши, не прошедшие лечение – около 10. Такое значительное увеличение выживаемости у мышей не наблюдалось даже при лечении современными препаратами. В дальнейшем ученые планируют работать на созданием методов лечения, пригодных для тестирования на пациентах.
Источник
Приглашаем Вас принять участие в образовательных мероприятиях для врачей
Ближайшие мероприятия