Российские учёные из Института цитологии и генетики СО РАН разработали новый метод диагностики наследственных заболеваний и онкологии, который одновременно выявляет точечные мутации и хромосомные перестройки. Метод сочетает пространственный анализ хромосом и экзомное обогащение для более точного и комплексного выявления генетических нарушений. Обычно для получения такой информации требуется несколько отдельных тестов, а новый метод делает это в рамках одного анализа. Такой подход значительно повысит точность диагностики и упростит работу врачей-генетиков. Метод особенно важен для раннего выявления изменений, влияющих на работу генов, что критично для выбора лечения и прогноза. Его применение планируется в онкогенетике, пренатальных исследованиях и диагностике сложных случаев с неясной этиологией.