Группа исследователей из престижных медицинских учреждений — Гарвардской медицинской школы, Еврейского университета Иерусалима и Школы медицины Университета Джона Хопкинса, обнаружила новый ген, связанный с возникновением врожденного двустворчатого аортального клапана. Результаты исследования были опубликованы в научном журнале JAMA Cardiology.
Известно, что бессимптомное врожденное двустворчатое аортальное клапанное заболевание является наиболее частым дефектом клапана сердца. Ученые подчеркивают его генетическую природу, однако до настоящего времени было известно лишь несколько генов, связанных с этим заболеванием.
Путем генетического анализа 938 пациентов, у которых был диагностирован внесиндромный двустворчатый аортальный клапан, исследователи выявили новый ген, названный гомологом MINDBOMB1 (MIB1). Этот ген является убиквитинлигазой E3, играющей важную роль в активации сигнала NOTCH во время развития сердца. Редкие варианты повреждающего гена MIB1 были обнаружены у примерно 2% пациентов с наследственным двустворчатым аортальным клапаном и среди пациентов без семейной предрасположенности к данной патологии. Это значительно превышает частоту обнаружения этого гена в контрольной группе.
Полученные результаты были подтверждены в экспериментах на мышах. У животных, у которых были присутствующие варианты гена MIB1 человека, наблюдалось развитие врожденного двустворчатого аортального клапана.
Эти данные подтверждают важную роль пути NOTCH в патофизиологии двустворчатого аортального клапана. Исследователи рассматривают возможность использования этого пути в ближайшем будущем в качестве цели для диагностики и терапии у пациентов с данной патологией.
Приглашаем Вас принять участие в образовательных мероприятиях для врачей
Ближайшие мероприятия