Более 600 тысяч новорожденных прошли углубленное обследование в рамках расширенного неонатального скрининга за первые шесть месяцев 2023 года. Риск заболеваний был обнаружен у 9 000 младенцев, которых направили на второй этап обследования. Минздрав подчеркнул, что такой скрининг помогает выявлять заболевания на ранней стадии, позволяя начать лечение до появления симптомов. За полгода были обнаружены врожденные и наследственные заболевания у 219 младенцев, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) у 51 ребенка, первичный иммунодефицит у 59 детей и наследственные болезни обмена у 109 малышей. Новорожденные, у которых в результате скрининга установлены орфанные заболевания, автоматически становятся подопечными фонда «Круг добра» и получают лекарства за его счет.
Источник