Результаты исследования расширяют представление о рецессивных наследственных заболеваниях

Редкие заболевания часто вызваны дефектами генетического материала. Ранее предполагалось, что в случае, когда ребенок наследует дефектный ген только от одного родителя, он является бессимптомным «носителем». Однако исследовательская группа из Университета Базеля, Университетской больницы Базеля и Национального института инфекционных заболеваний, Токио, обнаружила, что носители могут страдать от проявлений опасных для жизни заболеваний, что указывает на то, что редкие наследственные заболевания могут быть более распространены, чем считалось ранее. Наследование генетического материала подразумевает получение одного набора хромосом от каждого родителя, в результате чего большинство генов имеют две копии, или аллели. Некоторые редкие наследственные заболевания проявляются только тогда, когда обе аллели гена содержат дефекты. Рецессивные наследственные заболевания охватывают многочисленные иммунологические расстройства, вызванные мутациями в генах, имеющих отношение к иммунной системе. Эти заболевания характеризуются повышенной восприимчивостью к инфекциям или аутоиммунитетом, когда иммунная система ошибочно атакует собственные ткани организма. Коллектив ученых провел исследование рецессивного наследственного заболевания, продемонстрировав, что даже дефект в одной аллели создает риск ограничения функции иммунной системы. Носители дефектных генов, которые ранее считались бессимптомными, действительно могут страдать опасными для жизни заболеваниями, часто с необычными симптомами, проявляющимися во взрослом возрасте. Эти случаи игнорировались из-за предположения, что дефекты в генах создают проблемы, только если они присутствуют в обоих аллелях. В исследовании рассматриваются мутации в гене LIG4, который играет важнейшую роль в разнообразии антител и Т-клеток. Мутации в обоих аллелях этого гена приводят к серьезному нарушению иммунного ответа организма, повышая риск тяжелых инфекций с раннего возраста. Авторы исследования изучили многочисленные случаи, когда у носителей только одного аллеля LIG4 проявлялись серьезные симптомы, лишь отдаленно напоминающие первоначальное наследственное заболевание. Они пришли к выводу, что многие редкие рецессивные заболевания могут иметь еще не описанные более распространенные аналоги с тенденцией к возникновению в более позднем возрасте и с другим типом наследования. Исследователи также подчеркивают важность учета этих новых результатов в диагностике для разработки целевых методов лечения, направленных на устранение молекулярной причины заболеваний.

Источник