Ученым из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова удалось диагностировать на ранней стадии одно из наиболее редких генетических заболеваний – синдром Стила. Всего в мире описано порядка 70 случаев этой болезни. Синдром проявляется в низком росте, врожденной двусторонней дисплазии тазобедренных суставов, сращении костей запястья и сколиозе. Постановка точного диагноза на ранних сроках позволит предотвратить серьезные двигательные ограничения, скорректировать осложнения и снизить риск угрозы для жизни. Молекулярно-генетическая диагностика выявила у пациента редкие генетические варианты, которые коллектив планирует отразить в научной статье.
Источник
Приглашаем Вас принять участие в образовательных мероприятиях для врачей
Ближайшие мероприятия