Специалисты МГНЦ имени Н.П. Бочкова изучили редкие случаи спинальной мышечной атрофии (СМА) и выявили 11 ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1. В рамках исследования были проанализированы 2 796 проб, диагноз подтвердился у 1 495 пациентов. Делеция гена SMN1 обнаружена у 116 человек, из них у 41 выявлены 24 точковые мутации. Шесть из новых мутаций признаны патогенными, два – вероятно патогенными, четыре имеют неопределенное значение. Новые варианты внесены в базу ClinVar. Эти данные имеют большое значение для оценки риска рождения детей со СМА, для корректного подбора терапии и улучшения медико-генетического консультирования