Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова впервые обнаружили новую форму редкого генетического заболевания — врожденного множественного артрогрипоза. Она связана с ранее не описанными вариантами в гене UTRN. Открытие расширяет понимание природы заболевания и указывает на необходимость включения гена UTRN в диагностические панели. Новая форма была выявлена у семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Полное секвенирование генома пациента и его родителей показало несколько генетических вариантов, включая два неизвестных ранее в гене UTRN. Исследователи установили, что один вариант приводит к синтезу укороченного белка, а другой — к формированию укороченной изоформы РНК.