Ученые Университета Калифорнии (США) разработали простой и относительно недорогой анализ крови, который способен одновременно выявлять несколько видов рака, заболевания печени и нарушения работы органов. Метод основан на изучении фрагментов свободно циркулирующей ДНК (cfDNA), попадающих в кровь после гибели клеток. Поскольку клетки всех органов постоянно обновляются, их ДНК несет важные молекулярные сигналы о состоянии организма. Исследователи делают ставку не на поиск мутаций, как при проведении классической жидкостной биопсии, а на анализ метилирования ДНК — химических меток, отражающих здоровье тканей и изменения при заболеваниях.
Главной проблемой таких тестов обычно является наличие "шумов" : большая часть ДНК в крови поступает из обычных клеток крови, а не из опухолей или поврежденных органов. Чтобы решить эту задачу, команда университета разработала технологию, которая с помощью специальных ферментов удаляет большую часть фоновой неметилированной ДНК перед секвенированием. Это позволило значительно снизить стоимость анализа при сохранении высокой чувствительности: по оценкам авторов, стоимость может составлять менее 20 долларов за образец.
В исследовании приняли участие пациенты с раком печени, легких, яичников и желудка, а также людей с различными заболеваниями печени, а также здоровые добровольцы. Ранние результаты показали высокую точность метода: при специфичности 98% тест обнаруживал около 63% всех случаев рака и примерно 55% случаев рака на ранних стадиях. У пациентов из группы высокого риска по раку печени чувствительность достигала почти 80%. Кроме того, тест способен определять, из какого именно органа исходит патологический сигнал, а также различать разные типы заболеваний печени с точностью около 85%, что потенциально может снизить необходимость в инвазивной биопсии. Авторы подчеркивают, что необходимы более крупные клинические исследования, однако разработка уже рассматривается как важный шаг к созданию универсального анализа крови для раннего выявления широкого спектра заболеваний.