В преддверии Международного дня редких заболеваний АНО Центр помощи пациентам «Геном» запустил проект «Редкий патруль», рассказывающий о лечении орфанных пациентов в регионах. Один из материалов цикла посвящен Московской области. В январе 2023 года фонд «Круг добра» подписал соглашение о взаимодействии с Московской областью. О том, как врачи видят первые результаты этого взаимодействия и дальнейший путь, размышляет доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрической клиники ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей РНИМУ им. Н.И. Пирогова Татьяна Бокова.
— Татьяна Алексеевна, какой путь прошли врачи в выявлении и лечении редких заболеваний?
— Первый пациент, ребёнок с болезнью Гоше, к нам в педиатрическое отделение МОНИКИ поступил в 2005 году. Это была достаточно новая проблема для региона. Специалистов, которые занимались бы лечением этой группы заболеваний, практически не было. Поэтому наша клиника, будучи ведущей в Московской области, взяла на себя эту проблему. С 2009 года к нам стали поступать дети с мукополисахаридозом. Это второе заболевание, опыт ведения которого появился, в том числе и у меня. За практически 15 лет перечень орфанных заболеваний, с которыми к нам поступали дети, значительно расширился – у нас обследуются и получают лечение дети со спинальной мышечной атрофией, рассеянным склерозом, гипофосфатазией, цистинозом, несовершенным остеогенезом, дефицитом лизосомной кислой липазы, преждевременным половым развитием, нейрофиброматозом и др. Это возможно ещё и благодаря тому, что на базе МОНИКИ функционирует областной медико-генетический центр, специалисты которого работают в тесном сотрудничестве с врачами нашего отделения.
Сейчас мы активно занимаемся не только лечебной, консультативной, но и образовательной деятельностью. В частности, я, являясь профессором кафедры ФДПО РНИМУ в рамках цикла «Орфанные болезни у детей», читаю лекции и провожу семинарские занятия для врачей, ординаторов и аспирантов по частным вопросам диагностики и лечения ряда редких заболеваний. Также организованы и активно функционируют научно-практическая школа для педиатров Московской области «Школа практикующего педиатра», межрегиональная школа «Педиатрия: вопросы междисциплинарного взаимодействия», на которых обязательно звучат темы редких болезней. Чаще стали освещаться проблемы орфанных заболеваний на конференциях различного уровня, как педиатрических, так и для узких специалистов. И это приносит плоды. Только в прошлом году, например, в области выявлено четыре новых случая болезни Гоше, четыре случая мукополисахаридозов, один ребёнок в альфа-маннозидозом, два ребёнка с Фабри и др. Что касается организации медицинской помощи в Московской области детям с орфанными болезнями, то на сегодняшний день она представлена тремя основными учреждениями третьего уровня: МОНИКИ (включая медико-генетический центр, педиатрическое отделение и детские койки в отделениях хирургического профиля), НИКИ детства, где функционируют профильные центры (центры муковисцидоза, генодерматозов, наследственных болезней легких и др.) и ДОПНБ с центром нервно-мышечной патологии.
Из списка ВЗН на сегодняшний день в Московской области наблюдается 786 человек. Если говорить про перечень жизнеугрожающих хронических прогрессирующих заболеваний, в нашем регионе таких пациентов 446 человек, а 355 детей получают лечение за счет фонда «Круг добра».
— Как за минувшие годы усовершенствовалась врачебная практика?
— Изначально знаний о редких заболеваниях практически не было. Буквально несколько часов из раздела генетики в университете или институте и всё. Ни в аспирантуре, ни в ординатуре, ни в интернатуре практических возможностей увидеть этих пациентов у большинства врачей не было. Мало информации об этих заболеваниях было и на педиатрических конференциях и конгрессах. Получить подобные знания было негде. Понятно, что доктора об этих болезнях не знали и не ставили их в диагностический поиск. Устанавливался самый частый диагноз и рекомендовалось наблюдение. Как правило, устанавливалось наблюдение: три месяца, полгода… О мультидисциплинарном подходе даже речи не было. Генетическая служба и клиницисты работали разрозненно. Всё это приводило к тому, что бедный пациент ходил от врача к врачу несколько лет в поисках диагноза. Например, у нас наблюдается девочка с болезнью Гоше, которой участковый педиатр в течение трех лет регулярно назначал клинический анализ крови. В каждом анализе отмечалась тромбоцитопения, однако ребёнок не был направлен на консультацию к гематологу, не проведено УЗИ брюшной полости (у девочки имелись признаки гепатоспленомегалии). И все эти три года никому не пришла мысль о «редком» диагнозе… По литературным данным, как правило, на постановку «редкого» диагноза уходит минимум 2-4 года. И это в лучшем случае.
Сейчас ситуация начинает меняться к лучшему. На многих конференциях организуются симпозиумы, секции по редким заболеваниям. Доктора стали лучше разбираться в этих болезнях. Время от появления симптомов до диагностики стало уменьшаться.
Что касается лечения, здесь тоже есть определённый прогресс. В начале своей работы с редкими пациентами процедуры ферментозаместительной терапии мы проводили у себя в клинике. Детям приходилось еженедельно (при некоторых заболеваниях раз в две недели) приезжать на терапию. В дальнейшем удалось обеспечить получение препарата по месту жительства. И это существенно облегчило жизнь пациентам. Сейчас мы обучаем врачей на местах. Какие исследования нужно проводить, как мониторировать этих пациентов, в какие сроки отправлять для динамического обследования в наши учреждения или в федеральные центры. Это не только облегчает получение лечения для пациентов, но и повышает качество жизни. Безусловно, в диагностике и лечении «редких» в последние 15 лет наблюдается значительная динамика. Ряд нерешенных вопросов, конечно, есть. Но проблемы будут всегда. И то, что они есть, то, что мы видим, в каком направлении нужны изменения – это признак развития, движения вперед. Ещё несколько лет назад мы спорили о статусе орфанного препарата, формулировали понятие редкой болезни. А сегодня орфанная тема входит в государственную повестку на самом высоком уровне. И мы уже говорим не просто о необходимости и способах лечения этих пациентов, а о совершенствовании. О совершенствовании методов лечения, о совершенствовании организации помощи. Один из важных и положительных признаков нынешнего этапа развития – в России становится всё больше «редких» пациентов, которые доживают до совершеннолетия. И одна из главных задач сейчас – обеспечить плавный переход из детской когорты во взрослую. Да, это в определенном смысле вызов для системы. Прежде мы с таким не сталкивались. Современные технологии продлевают продолжительность жизни. И возникает следующий вопрос: переход «орфанников» из детской когорты во взрослую и бесперебойное продолжение терапии во взрослом возрасте.
— Вы проводите много образовательных мероприятий для врачей. В том числе – межрегиональные семинары. Насколько востребованы эти встречи? Какой отклик они получают в регионах?
— Да, вот уже пятый год в области проводится выездная школа для педиатров, на которой обязательно освещаются темы орфанных заболеваний. «Школа практикующего педиатра» аккредитована в системе НМО. За год ее слушателями становятся порядка 700 докторов. Плюс, наше отделение совместно с региональными научно-образовательными учреждениями организовал совместные межрегиональные школы. Они объединены общим названием «Педиатрия: вопросы междисциплинарного взаимодействия». В прошлом году такие школы прошли в Ярославле, Туле и Твери. В нынешнем году наше сотрудничество продолжается. Мы применяем гибридный формат. Помимо местных специалистов, подключаются и врачи из Московской области, и доктора из других регионов.
— Бывают случаи, когда врачи в регионах отказываются брать на лечение «редкого» пациента под предлогом того, что они не знают, как проводить необходимые процедуры.
— Могу предположить, что, говоря подобные вещи, доктора лукавят, занижая свои возможности. Даже если этих знаний нет изначально, их получить можно. В конце концов, можно применить выездной формат. Мы работаем в тесном сотрудничестве с федеральными центрами. И даже если какая-то сложная ситуация, если вы столкнулись с какой-то сложной историей, вам всегда поможет федеральный центр. Да, бывают сложные случаи. Когда случаются кризисы, когда требуются неотложные реанимационные мероприятия. Но это особые и, как правило, единичные случаи. Поэтому если доктора сразу опускают руки, отказывают пациенту, «куда угодно, только не к нам», это обидно.
— Как переломить эту порочную практику?
— Развивать обучение. Чаще говорить про орфанные заболевания. Ведь когда начинаешь понимать, что это такое, уже не так страшно. Когда знаешь, что есть лечение и его можно обеспечить, и это не проблема. К сожалению, на местах ещё сильны многие предрассудки, связанные с орфанной темой. Многие учреждения боятся, что с них за лекарство будут требовать деньги, боятся бюрократии и юридических сложностей. По факту же ни от врача, ни от медучреждения какой-то большой специальной работы при взаимодействии с «редкими» не требуется. Просто нужно распространять эти знания. Когда будет более активный контакт между врачами, возможность профессионального общения, медицинские работники могут обратиться за консультацией и общением друг к другу. Мы, например, тесно контактируем с врачами из Иркутска, Ростова на Дону, Нижнего Новгорода. Здесь нужно отметить и роль пациентских организаций.
— В январе 2023 года фонд «Круг добра» подписал соглашение о сотрудничестве с Московской областью.
— Это очень важное событие. Мы надеемся, оно будет способствовать более оперативному решению многих вопросов, закреплению круга лиц, ответственных за различные аспекты сотрудничества с Фондом, определение приоритетных направлений взаимодействия, сопровождение семей с тяжелобольными детьми на всех этапах подготовки и удовлетворения заявки. Подписанное соглашение, готовность двух сторон ко взаимодействию дают основания полагать, что развитие направления будет ещё более активным. Если говорить о наиболее насущных аспектах, которые нас волнуют в первую очередь, это, например, налаживание маршрутизации пациентов, в тех случаях, где она пока ещё не ясна. Есть группы заболеваний, характеризующихся мультисистемным поражением, при которых не ясно, какой специалист должен курировать пациента. Вопросы обращения незарегистрированных препаратов, закупочные процедуры. Если говорить про работу с фондом «Круг добра», то в целом система работает. Выявляем пациентов. Около 1-2 месяцев уходит на подтверждение диагноза, оформление заключений. Подаётся заявка в фонд, и на закупку препарата до момента его получения уходит в среднем от 60 до 120 дней.
Приглашаем Вас принять участие в образовательных мероприятиях для врачей
Ближайшие мероприятия