Ученые обнаружили механизм, который может помочь в лечении ЛЛПМД

Недавнее открытие пролило свет на потенциальный способ деактивации токсичного белка, ответственного за запуск лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД), прогрессирующего и в настоящее время неизлечимого состояния, приводящего к ослаблению мышц. Международная группа ученых обнаружила, что ген, связанный с ЛЛПМД, можно безопасно активировать в лабораторных условиях, что потенциально приводит к выведению токсичного белка из строя и дает надежду на возможность лечения этого генетического заболевания, которым страдают около 870 000 человек по всему миру. ЛЛПМД возникает в результате выработки токсичного белка, который, как считалось, невозможно эффективно подавить. Исследователи обнаружили, что SMCHD1, ген, открытый исследователями в 2008 году, играет решающую роль в подавлении выработки этого белка. Они сделали вывод, что этот ген может быть безопасно усилен в лабораторных условиях. Исследование показало, что повышение функции SMCHD1 в доклинических моделях заболевания ограничивает выработку токсичного белка без неблагоприятных побочных эффектов. Следующим шагом является определение возможных мер для использования этих результаты в лечении с целью поиска лекарства от ЛЛПМД и улучшения качества жизни людей, страдающих этим заболеванием. Исследование, опубликованное в Nature Communications, также поставило под сомнение предыдущее понимание того, как SMCHD1 выполняет свои функции по подавлению генов. Ранее считалось, что SMCHD1 собирает гены, которые он подавляет, в определенных областях клеточного ядра, но это новое открытие показывает, что его способность к сбору не связана с его функцией подавления. В настоящее время исследователи изучают другие способы усиления способности SMCHD1 подавлять определенные гены. В настоящее время исследователи проводят скрининг тысяч молекул, похожих на лекарственные средства, для выявления химических веществ, которые могут повышать активность SMCHD1. В перспективе эти молекулы будут усовершенствованы для разработки лекарств для лечения ЛЛПМД и даже для профилактики заболевания у лиц с мутациями ЛЛПМД.

Источник