Международная группа ученых под руководством испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе обнаружила новое редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена RPS6KC1. В мире зафиксировано всего 13 случаев, выявленных у пациентов из восьми семей. Болезнь поражает белое вещество мозга и вызывает нарушения походки, когнитивные и речевые трудности. Открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и новым алгоритмам клинической геномики. Симптомы у больных схожи с проявлениями синдрома Коффина–Лоури, связанного с мутацией родственного гена. Хотя лечение пока не разработано, ученые считают открытие важным шагом к более точной диагностике редких заболеваний.