Минздрав РФ расширил перечень редких (орфанных) заболеваний с 304 до 305 нозологий, включив в него синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (Dup15q). Это тяжелое генетическое нарушение, связанное с появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. Заболевание может протекать в разных формах, а тяжесть состояния зависит от типа и размера дупликации, а также ее происхождения: при передаче по материнской линии симптомы обычно выражены сильнее. Для синдрома характерны мышечная гипотония, задержка моторного и интеллектуального развития, расстройства аутистического спектра и эпилепсия, которая встречается более чем у половины пациентов.