Минздрав России планирует поэтапно расширить программу неонатального скрининга, включив в нее еще шесть редких наследственных заболеваний. Уже в 2027 году новорожденных начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна, после чего в программу добавят болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна и болезнь Краббе. В настоящее время расширенный неонатальный скрининг проводится практически всем новорожденным и позволяет выявлять 38 тяжелых наследственных и врожденных заболеваний на ранней, бессимптомной стадии. Ранняя диагностика дает возможность своевременно начать лечение и значительно повысить его эффективность.