В России планируют активно развивать селективный генетический скрининг новорожденных, который позволит выявлять до 60% детей с наследственными заболеваниями. Полноэкзомное секвенирование, способное обнаружить практически все генетические нарушения, пока не рассматривается для массового внедрения из-за высокой стоимости проведения процедуры. Эффективность селективного скрининга проверили в рамках проекта "ЭКЗАМЕН" по обследованию 7,5 тысяч младенцев. Генетические нарушения выявили у 2% детей, при этом почти у половины из них при рождении не было зафиксировано никаких клинических проявлений. Специалисты считают, что в дальнейшем необходимо сменить фокус с выявления заболеваний после рождения ребенка на профилактику и генетическое тестирование будущих родителей. Парам с выявленным генетическим риском предлагают назначать пренатальную диагностику или преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. Однако, признают специалисты, внедрение этих подходов требует решения не только медицинских, но и этических вопросов.