Ученые Уфимского университета науки и технологий обнаружили мутации в генах, которые приводят к развитию редкого заболевания – незавершенного остеогенеза. 93% этих мутаций обнаружены в двух генах коллагена первого типа. Авторы исследования обращают внимание, что в разных регионах для каждого народа могут найтись специфические гены, и это нужно учитывать для масштабирования механизмов диагностики. Открытие позволяет разработать алгоритмы ДНК-диагностики заболевания, оптимальные для конкретного региона. Также уфимские ученые занимаются подбором эффективной терапии заболевания с учетом генетическим особенностей.
Источник
Приглашаем Вас принять участие в образовательных мероприятиях для врачей
Ближайшие мероприятия