Цель: совершенствование системы оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) и мультисистемными заболеваниями путем внедрения в практическое здравоохранение алгоритмов ранней междисциплинарной диагностики и маршрутизации пациентов на основе интеграции знаний узких специалистов.
Задачи:
- Обучение врачей распознаванию ранних неспецифических (в том числе дерматологических, неврологических и скелетных) симптомов орфанных болезней для сокращения времени постановки верифицированного диагноза («диагностического одиссея»).
- Унификация подходов к лечению: Демонстрация эффективных протоколов ведения пациентов с редкой патологией:
- Нарушения жирового обмена и моногенные формы ожирения.
- Поражение гепатобилиарной системы и скелетно-мышечные синдромы.
- Лизосомные болезни накопления и наследственные болезни крови.
- Аутовоспалительные синдромы и системные болезни соединительной ткани. - Развитие междисциплинарного взаимодействия: Формирование практических алгоритмов совместной работы педиатра с неврологом, эндокринологом, генетиком и хирургом при ведении пациентов с мультисистемными проявлениями (например, синдромальная патология, сочетание неврологических и скелетных нарушений).
- Практические аспекты ведения: Актуализация знаний по смежным вопросам педиатрии:
- Иммунопрофилактика инфекционных болезней у детей.
- Принципы нутритивной поддержки и диетотерапии (питание здорового и больного ребенка).
Ожидаемый практический результат:
Внедрение в работу педиатрической службы Улан-Удэ принципа «От синдрома к нозологии», позволяющего на этапе первичного осмотра (по сочетанию симптомов со стороны ЖКТ, кожи, нервной и костно-мышечной системы) заподозрить редкий диагноз и своевременно направить пациента в федеральные центры.
Мероприятие предназначено для врачей по специальностям: педиатрия, генетика, детская эндокринология, гастроэнтерология, неврология, ревматология, общая врачебная практика (семейная медицина).