Орфанный практикум. Семинар «Орфанные заболевания с поражением нервной системы в практике клинициста. Заподозрить. Диагностировать. Лечить»

Образовательная цель: повышение настороженности и формирование у врачей первичного звена (педиатров, детских неврологов, врачей общей практики) практических навыков по раннему выявлению, первичной диагностике и пониманию современных терапевтических возможностей при орфанных заболеваниях с поражением нервной системы, маскирующихся под распространенные синдромы.

Ожидаемые результаты:
По итогам семинара участники смогут:

1. Заподозрить спинальную мышечную атрофию (СМА) 5q у пациентов с гипотонией, мышечной слабостью и задержкой моторного развития, а также миодистрофию Дюшенна при выявлении бессимптомного повышения уровня печеночных трансаминаз (синдром цитолиза) в сочетании с неврологической симптоматикой или без нее.
2. Применить корректный первичный диагностический алгоритм, включающий при синдроме цитолиза обязательное определение уровня креатинфосфокиназы (КФК), а при подозрении на СМА — своевременное направление на консультацию к неврологу и генетическое тестирование.
3. Оценить революционные возможности патогенетической терапии 5q-СМА (препараты, модулирующие сплайсинг гена SMN2, и ген-замещающая терапия), понимая критическую важность максимально ранней диагностики и начала лечения для улучшения прогноза.
4. Проанализировать клинический случай миодистрофии Дюшенна, выделив ключевые диагностические маркеры на доневрологическом этапе, и определить дальнейший маршрут пациента для подтверждения диагноза и начала мультидисциплинарного ведения.
5. Сформулировать план действий при подозрении на редкое нервно-мышечное заболевание, включая этапы междисциплинарного взаимодействия (с неврологом, генетиком, реабилитологом) и информирование семьи о современных подходах к терапии и реабилитации.