Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности», день 1-й

Регистрация участников

Приветственное слово
Бокова Татьяна Алексеевна

Симпозиум: Семиотика редких болезней. Часть 1: Орфанные заболевания с поражением скелетно-мышечной системы
Модераторы: Бокова Т.А., Коталевская Ю.Ю., Маркова Т.В.

Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий
Маркова Татьяна Владимировна, д.м.н., заведующий научно-консультационным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, Москва, РФ

Ранняя диагностика ахондроплазии в педиатрической практике
(при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», не входит в программу НМО)
Вахнина Алёна Игоревна, врач-детский эндокринолог ГБУЗ Морозовская ДГКБ, Москва, РФ

Гипофосфатазия: возможности диагностики и терапии
(при поддержке компании АстраЗенека, не входит в программу НМО)
Коталевская Юлия Юрьевна

Вопросы, ответы

Симпозиум: Семиотика редких болезней. Часть 2: Орфанные заболевания с нарушениями жирового обмена
Модераторы: Бокова Т.А., Тихонович Ю.В.

Врожденные и приобретенные липодистрофии, как не пропустить пациента
(при поддержке компании Кьези, не входит в программу НМО)
Тихонович Юлия Викторовна, к.м.н., заведующий отделением детской эндокринологии Центра Материнства и Детства ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, Москва, РФ

Ожирение у детей: как не пропустить редкие (генетические) формы. Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования
Бокова Татьяна Алексеевна

Вопросы, ответы

Симпозиум: Семиотика редких болезней. Часть 3: Неврологические аспекты орфанных заболеваний
Модераторы: Михайлова С.В., Коталевская Ю.Ю., Мещерякова Т.И.

Генная терапия миодистрофии Дюшенна: от клинических исследований к реальной практике
(при поддержке компании АО «Рош-Москва», не входит в программу НМО)
Михайлова Светлана Витальевна, д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна, профессор педиатрического факультета и кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, РФ

Болезнь Помпе с поздним началом у детей
(при поддержке компании АО «Санофи Россия», не входит в программу НМО)
Коталевская Юлия Юрьевна

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2): как мы можем улучшить раннюю диагностику
(при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», не входит в программу НМО)
Мещерякова Татьяна Ивановна, к.м.н., в.н.с. ГБУЗ НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ, Москва, РФ

Дефицит AADC. Особенности клинической картины
(при поддержке компании PTC, не входит в программу НМО)
Коталевская Юлия Юрьевна

Вопросы и ответы

Перерыв

Симпозиум: Семиотика редких болезней. Часть 4: Орфанные болезни с поражением гепатобилиарной системы
Модераторы: Бокова Т.А., Мовсисян Г.Б.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ): особенности клинической манифестации (на примере Московской области). Современные возможности диагностики и лечения
(при поддержке компании АстраЗенека, не входит в программу НМО)
Бокова Татьяна Алексеевна

Болезнь Гоше: междисциплинарный подход в диагностике и лечении
(при поддержке компании Генериум, не входит в программу НМО)
Мовсисян Гоар Борисовна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, ст.н.с. лаборатории редких наследственных болезней у детей, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения ФГАУ НМИЦ Здоровья Детей Минздрава России, Москва, РФ

Что скрывается под холестазом. Как не пропустить ПСВХ и синдром Алажилля
(при поддержке компании ФармаМондо, не входит в программу НМО)
Бокова Татьяна Алексеевна

Вопросы и ответы

Симпозиум: Семиотика редких болезней. Часть 5: Мультисистемные проявления орфанных заболеваний: вопросы ранней диагностики
Модератор: Коталевская Ю.Ю., Козлова А.Л.

Болезнь Фабри: сложности диагностики и пути их решения
(при поддержке компании Петровакс, не входит в программу НМО)
Коталевская Юлия Юрьевна

Аутовоспалительные заболевания: современная диагностика и методы терапии
(при поддержке компании Р-Фарм, не входит в программу НМО)
Козлова Анна Леонидовна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, доцент кафедры педиатрии и организации здравоохранения НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева Минздрава России, руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний АО Ильинская больница, Москва, РФ

Вопросы и ответы

Симпозиум: Взаимодействие врача, пациента и пациентской организации. Вместе мы – сила
Модератор: Погосян Н.С., Кисельникова О.В.

Роль общественных объединений в жизни редких пациентов
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Москва, РФ

Редкие болезни глазами врачей (результаты анкетирования)
Кисельникова Ольга Викторовна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии ИПДО ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, Ярославль, РФ

Юридические аспекты оказания медицинской помощи редкому пациенту: что нужно знать врачу?
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член комитета по охране здоровья при Государственной Думе Российской Федерации, Москва, РФ

Фенилкетонурия: путь пациента от диагностики к лечению
Титко Ольга Владимировна, председатель Регионального отделения Московской области Всероссийского общества по фенилкетонурии, Москва, РФ

Вопросы, ответы

Завершение первого дня конференции
Бокова Татьяна Алексеевна
Коталевская Юлия Юрьевна