Если у Вас не отображается окно чата, пожалуйста воспользуйтесь прямой ссылкой
Авторизуйтесь, чтобы задать вопрос в чате трансляции ↓
Программа мероприятия
Программа
Длительность:
10:00 — 15:40
-
09:00 — 10:00
Регистрация участников
-
10:00 — 10:05
Открытие конференции.
Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, заведующий кафедрой детских болезней ФУВ, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, заведующий̆ кабинетом по лечению редких (орфанных) заболеваний ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, главный̆ внештатный̆ специалист по орфанным заболеваниям Минздрава МО
Семенова Наталия Александровна, к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры медицинской генетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова -
10:05 — 11:10
Симпозиум: Орфанные заболевания с нарушением жирового обмена
-
10:05 — 10:25
Ожирение у детей как междисциплинарная проблема: вопросы диагностики наследственных форм.
Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, заведующий кафедрой детских болезней ФУВ, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского -
10:25 — 10:45
Синдром Барде-Бидля в практике детского эндокринолога: клинические случаи, диагностика и современная терапия.
Копытина Дарья Александровна, детский эндокринолог Центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава РФ -
10:45 — 11:05
Липодистрофия, как педиатру не пропустить редкий диагноз
(при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс», не входит в программу НМО).
Дёмина Елена Степановна, к.м.н., доцент кафедры эндокринология ИМД, заслуженный врач РФ, заведующий детским эндокринологическим отделением РДКБ - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России -
11:05 — 11:10
Вопросы и ответы
-
11:10 — 12:15
Симпозиум: Мультисистемные проявления орфанных заболеваний
-
11:10 — 11:30
Ошибка, которая стоит жизни: Сложности диагностики болезни Фабри у детей
(при поддержке ООО «НПО Петровакс Фарм», не входит в программу НМО).
Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ, заведующий̆ кабинетом по лечению редких (орфанных) заболеваний ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, главный̆ внештатный̆ специалист по орфанным заболеваниям Минздрава МО -
11:30 — 11:50
Применение иммуноглобулина в терапии пациентов с дефектом иммунитета
(при поддержке ООО «Си Эс Эл Беринг Биотэрапис ГмбХ», не входит в программу НМО).
Козлова Анна Леонидовна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний АО «Ильинская больница». -
11:50 — 12:10
Междисциплинарный подход как основа своевременной диагностики и ведения пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом
(при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», не входит в программу НМО).
Бокова Татьяна Алексеевна -
12:10 — 12:15
Вопросы и ответы
-
12:15 — 12:45
Перерыв
-
12:45 — 13:50
Симпозиум: Орфанные заболевания: настороженность неонатолога
-
12:45 — 13:05
Гипераммониемия при наследственных нарушениях обмена веществ.
Дегтярева Анна Владимировна, д.м.н., профессор, профессор кафедры неонатологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии ФГБУ НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России -
13:05 — 13:25
Методы молекулярно-генетической диагностики у детей с синдромом холестаза. Клинический случай.
(при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика», не входит в программу НМО).
Семенова Наталия Александровна, к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, доцент кафедры медицинской генетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова -
13:25 — 13:45
Синдром Алажилля: особенности клинической симптоматики, современные возможности диагностики и лечения
(при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика», не входит в программу НМО).
Бокова Татьяна Алексеевна -
13:45 — 13:50
Вопросы и ответы
-
13:50 — 15:40
Симпозиум: Частные вопросы орфанологии
-
13:50 — 14:10
Рецидивирующий перикардит у детей: редкий диагноз — серьёзный вызов
(доклад при поддержке АО «Р-Фарм», не входит в программу НМО).
Трунина Инна Игоревна, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии № 1 педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный детский специалист кардиолог, заведующий отделением кардиологии ГБУЗ ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ -
14:10 — 14:30
Оптимизация диагностических и лечебных подходов к нефропатическому цистинозу у детей.
Цыгин Алексей Николаевич, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, врач-нефролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России -
14:30 — 14:50
От первых симптомов к точному диагнозу: клиническая картина и маркеры миодистрофии Дюшенна
(при поддержке ЗАО «Рош-Москва», не входит в программу НМО).
Нахушева Фатима Исуфовна, заведующий третьим психоневрологическим отделением Детского психоневрологического центра для детей с поражениями центральной нервной системы и нарушениями психики НИКИ детства МЗ МО -
14:50 — 15:10
Фебрильные судороги в педиатрической практике: как не пропустить редкий диагноз- фокус на НЦЛ2
(при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», не входит в программу НМО).
Решидова Аминат Анасовна, врач-невролог неврологического отделения ГБУЗ МО ДНКЦ им. Л.М. Рошаля -
15:10 — 15:15
Вопросы и ответы
-
15:15 — 15:30
Взаимодействие врача, пациента и пациентской организации.
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) -
15:30 — 15:40
Закрытие конференции.
Бокова Татьяна Алексеевна
Коталевская Юлия Юрьевна
Для участия необходимо
Очным участникам:
- Предварительно зарегистрироваться на странице мероприятия (электронная регистрация) либо в день мероприятия зарегистрироваться на стойке регистрации в холле перед конференц-залом.
- Учёт слушателей производится по спискам «зашёл в зал», «вышел из зала».
Онлайн участникам:
- Зарегистрироваться на сайте (необходимо заполнить форму регистрации)
- Ввести Логин и Пароль
- Просмотр трансляции считается автоматически начатым при входе пользователя на страницу трансляции. Система запрашивает подтверждение присутствия каждые 45 минут от момента входа
- Способ контроля - подтверждение присутствия нажатием на всплывающее окно "Вы ещё здесь? - Да, я смотрю". Слушателю необходимо нажать на всплывающее окно во время трансляции в течение 5 мин
- Минимальное время присутствия на мероприятиидля получения ИКП 335 минут, необходимое количествоподтверждений - 5 из 7 возможных.
- Начисление кредитов будет произведено в течение 14 дней после мероприятия в личный кабинет на сайте eventumc.com тем участникам, которые выполнили указанные условия
Цель конференции
Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие во Всероссийской научно-практической конференции, посвящённой актуальным проблемам диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель конференции – совершенствование профессиональных компетенций врачей педиатров, генетиков, неонатологов, эндокринологов, детских эндокринологов, гастроэнтерологов, неврологов, нефрологов и врачей общей практики в области ранней диагностики, дифференциальной верификации и мультидисциплинарного ведения пациентов с орфанной патологией.
В фокусе мероприятия – междисциплинарный подход и преемственность между детскими и взрослыми службами, а также между специалистами разного профиля. Ключевые темы: наследственные синдромы, лизосомные болезни накопления, нарушения обмена веществ, мультисистемные поражения. Особое внимание уделяется алгоритмам ранней диагностики, современным методам лабораторной и молекулярно-генетической верификации, критериям маршрутизации пациентов в специализированные центры и принципам патогенетической терапии.
По итогам конференции участники будут:
- владеть клиническими «красными флагами» наследственных и синдромальных форм орфанных заболеваний (ожирение, холестаз, гипераммониемия, липодистрофия и др.);
- применять современные алгоритмы лабораторной и молекулярно-генетической диагностики на амбулаторном этапе;
- знать принципы патогенетической и заместительной терапии, а также критерии маршрутизации пациентов в профильные центры;
- использовать в практике подходы к взаимодействию с пациентскими организациями и социальной поддержке.
Приглашаем вас стать частью профессионального диалога, направленного на улучшение качества жизни пациентов с редкими болезнями.
- Информационные партнеры
