Всероссийская научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности»

Москва, 12 сентября 2026 г. состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности». Мероприятие собрало около 500 врачей различных специальностей — педиатров, генетиков, неонатологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, неврологов, нефрологов, кардиологов, офтальмологов, реабилитологов, терапевтов и врачей общей практики.

География участников впечатляет: от Калининграда до Южно-Сахалинска, от Архангельска до Душанбе. В работе конференции приняли участие специалисты из десятков городов России, Беларуси, Азербайджана, Армении, Казахстана, Узбекистана, Таджикистана, Молдовы и Приднестровья. Среди городов-участников — Москва, Московская область, Казань, Екатеринбург, Красноярск, Краснодар, Нижний Новгород, Уфа, Ставрополь, Иркутск, Минск, Витебск, Брест, Кишинев, Ташкент, Шымкент, Тараз, Южно-Сахалинск и многие другие.

Конференцию открыли Бокова Татьяна Алексеевна (д.м.н., заведующая кафедрой детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского), Коталевская Юлия Юрьевна (к.м.н., главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава МО).

В ходе четырех тематических симпозиумов эксперты обсудили самые острые вопросы орфанологии:

• Нарушения жирового обмена. Т.А. Бокова представила доклад об ожирении у детей как междисциплинарной проблеме и его наследственных формах. Д.А. Копытина (НМИЦ эндокринологии) разобрала синдром Барде-Бидля, а Е.С. Дёмина (РДКБ) — липодистрофию.
• Орфанные заболевания с ультисистемными проявлениями. Ю.Ю. Коталевская рассказала о сложностях диагностики болезни Фабри, А.Л. Козлова — о дефектах иммунитета, а Т.А. Бокова — о Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите.
• Орфанные болезни и настороженность неонатолога. А.В. Дегтярева (Сеченовский Университет) осветила вопросы гипераммониемии при наследственных нарушениях обмена. Н.А. Семенова (МГНЦ им. акад. Бочкова) представила возможности молекулярно-генетической диагностики наследственного холестаза, а Т.А. Бокова — клинические проявления синдрома Алажилля.
• Частные вопросы орфанологии. И.И. Трунина (РНИМУ им. Пирогова) рассказала о рецидивирующем перикардите у детей, А.Н. Цыгин (НМИЦ здоровья детей) — о нефропатическом цистинозе, Ф.И. Нахушева (НИКИ детства) — о миодистрофии Дюшенна, А.А. Решидова (ДНКЦ им. Рошаля) — о клинических проявлениях НЦЛ2.

Завершилась программа выступлением Н.С. Погосян (Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний), которая подняла важную тему взаимодействия врача, пациента и пациентской организации.

Ключевые итоги

Участники отметили высокую практическую ценность конференции. Главный вывод мероприятия: своевременная диагностика и эффективное лечение редких заболеваний возможны только при междисциплинарном взаимодействии и преемственности между педиатрами, генетиками, узкими специалистами и неонатологами, а также врачами педиатрической и взрослой служб. Особый акцент был сделан на настороженность врачей первичного звена, которые первыми сталкиваются с «загадочными» симптомами у детей.

Организаторы выражают благодарность всем докладчикам, участникам и партнерам конференции. Мероприятие стало важным шагом в развитии орфанного направления в России и странах ближнего зарубежья.

Коды НМО по данному мероприятию выданы и доступны в личном кабинете для онлайн участников, выполнивших условия.
Коды очным слушателям отправлены на email, указанный при регистрации.

Главный спонсор:

Спонсоры: