Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие во Всероссийской научно-практической конференции, посвящённой актуальным проблемам диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
О конференции:
В фокусе мероприятия — междисциплинарный подход к ведению пациентов с редкими наследственными синдромами, лизосомными болезнями накопления, нарушениями обмена, мультисистемными поражениями. Ключевая задача — повышение преемственности между детским и взрослым звеном здравоохранения, между специалистами - педиатрами, генетиками, неврологами, гастроэнтерологами, эндокринологами и другими специалистами для ранней диагностики и своевременной маршрутизации пациентов.
Программа включает симпозиумы по темам:
- Орфанные заболевания с преимущественным поражением нервной системы (дефицит AADC, нейрональный цероидный липофусциноз, нейрофиброматоз 1 типа, СМА, миодистрофия Дюшенна)
- Нарушения жирового обмена (наследственная гиперхолестеринемия, наследственные формы ожирения, липодистрофия)
- Лизосомные болезни накопления (мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика)
- Поражение гепатобилиарной системы (неонатальный холестаз, синдром Алажилля, ДЛКЛ, болезнь Вильсона, неонатальная гипераммониемия)
- Мультисистемные проявления и ранняя диагностика (аутовоспалительные синдромы, наследственный ангиоотек, ФОП, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия)
- Частные вопросы орфанной патологии (ахондроплазия, аГУС, синдром короткой кишки, орфанные формы онкопатологии, идиопатическая легочная артериальная гипертензия, фенилкетонурия, нутритивная поддержка)
Для кого: педиатры, генетики, неврологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, кардиологи, ревматологи, нефрологи, онкологи, диетологи, организаторы здравоохранения.
Приглашаем вас стать частью профессионального диалога, направленного на улучшение качества жизни пациентов с редкими болезнями.
Ждём вас 12 сентября в Москве!