Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие во Всероссийской научно-практической конференции, посвящённой актуальным проблемам диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель конференции – совершенствование профессиональных компетенций врачей педиатров, генетиков, неонатологов, эндокринологов, детских эндокринологов, гастроэнтерологов, неврологов, нефрологов и врачей общей практики в области ранней диагностики, дифференциальной верификации и мультидисциплинарного ведения пациентов с орфанной патологией.
В фокусе мероприятия – междисциплинарный подход и преемственность между детскими и взрослыми службами, а также между специалистами разного профиля. Ключевые темы: наследственные синдромы, лизосомные болезни накопления, нарушения обмена веществ, мультисистемные поражения. Особое внимание уделяется алгоритмам ранней диагностики, современным методам лабораторной и молекулярно-генетической верификации, критериям маршрутизации пациентов в специализированные центры и принципам патогенетической терапии.
По итогам конференции участники будут:
- владеть клиническими «красными флагами» наследственных и синдромальных форм орфанных заболеваний (ожирение, холестаз, гипераммониемия, липодистрофия и др.);
- применять современные алгоритмы лабораторной и молекулярно-генетической диагностики на амбулаторном этапе;
- знать принципы патогенетической и заместительной терапии, а также критерии маршрутизации пациентов в профильные центры;
- использовать в практике подходы к взаимодействию с пациентскими организациями и социальной поддержке.
Приглашаем вас стать частью профессионального диалога, направленного на улучшение качества жизни пациентов с редкими болезнями.
